Down Sendromu (Trizomi 21), yenidoğanlarda zeka geriliği ve karakteristik yüz özelliklerinin görüldüğü çok sık görülen kromozom bozukluğu hastalığıdır.

Hastalığın karakteristik özellikleri arasında badem şeklinde yukarı çekik gözler, basık burun kökü, boy kısalığı, kısa boyun, küçük kulaklar, kafanın küçük olması, kısa el ve ayak parmakları, avuç içinde simian çizgisi olarak adlandırılan düz bir çizgi olması gibi fiziksel özelliklerin yanında entellektüel yetersizlik ve bilişsel ve motor gelişimin geri olması sayılabilir. Ayrıca doğum sonrası hipotonik dediğimiz gevşek bebek olarak da kendini belli edebilir.

Hastalar genetik olarak üç grupta toplanır:

%94 kadarında sebep normalde 2 adet olması gereken 21 numaralı kromozomunun üç adet olmasıdır. Bu hastalarda kromozom sayısı 47’dir. Bu durumda hastalığın ailenin sonraki gebeliklerinde tekrarlaması beklenmez. İleri anne yaşı bu grupta önemli bir etkendir.

%3,3 lük bir kısmında ise hastalığa, anne veya babanın kromozomlarında translokasyon olarak adlandırılan parça değişimleri sebeptir ve hastalığın tekrarlama riski vardır, bu ailelerin sağlıklı bir gebelik için mutlaka gebelik öncesi genetik danışma almaları gereklidir.

Geri kalan hasta grubu ise, bazı hücrelerde 46, bazı hücrelerde ise hem 47 kromozomun bulunduğu mozaik Down Sendromlu hasta grubudur.

Down Sendromu pek çok sistemi etkileyen bir hastalıktır.

Doğumsal kalp anomalileri, anüsün kapalı olması, duodenal stenoz gibi mide ve barsak sistemi ile ilgili anomaliler, eklem gevşekliği, pelvis anomalileri, omurga problemleri gibi iskelet sistemi ile ilgili anomaliler, ensede deri katlantısı, tırnak ve saçlarla ilgili problemler, işitme ile ilgili problemler, endokrinolojik (hipotiroidizm) ve hematolojik (lösemiye yatkınlık) problemler, zeka geriliği ve ilerleyen dönemde Alzheimer hastalığı gibi nörolojik bozukluklar görülebilir.

Ailelere Yardımcı Olabilecek Bilgiler

Down Sendromlu bireylerin bilişsel ve motor fonksiyonlarının gelişimi için rehabilitasyon ve özel eğitim alması son derece önemlidir. Ailenin bilinçli olması ve eğitim bu hastaların topluma kazandırılmasında çok önemli bir rol oynar. Ayrıca bu hastaların mutlaka sistem muayenelerinin belirtilen kontrol zamanlarında düzenli olarak yapılması önemlidir.

Kontroller

Doğum - 1 ay

1 ay - 1 yaş        (3-6-9-12. aylarda)

1 yaş – 5 yaş   (yıllık kontrol)

5 yaş – 13 yaş    (yıllık kontrol) (göz 2 yılda bir )

13 yaş – Erişkinlik (22 yaşına kadar) (göz 3 yılda bir )yıllık kontroller şeklinde yapılmalıdır.

Kaynak : https://www.omim.org/entry/190685

Nilgün Duman MD PhD

Son Paylaşımlar

• Sağlıklı Yaşam

Su İçmenin Önemi

29 Haz 2022

Suyun hayatımızdaki rolü nedir? İnsan vücudunun yaklaşık % 60’ı sudan oluşmaktadır. Vücudumuzdaki tüm hücre ve organ sistemlerinin uygun çalışması suya bağımlıdır. Su; vücut sıcaklığının düzenlenmesinde, besinlerin hücrelere taşınmasında ve metabolizma sonucunda oluşan artık ürünlerin uzaklaştırılmasında rol almaktadır.

• Bulaşıcı Hastalıklar

HIV Nasıl Bulaşır?

29 Haz 2022

BİTMEYEN PANDEMİ: HIV (Human Immunodeficiency Virus: İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü) ve neden olabildiği AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome: Edinilmiş Bağışıklık Yetmezliği Sendromu) 1980’lerden beri dünyanın mücadele etmeye çalıştığı büyük pandemilerden biridir.

• Anne ve Çocuk Sağlığı

Hamilelikte Folik Asit Kullanımının Yararları

26 Tem 2022

Folik asit, santral sinir sisteminin gelişiminde çok önemli olduğu için gebelik planlayan anne adaylarının, NTD (nöral tüp defekti) riskini azaltmak için gebe kalmadan en az 2-3 ay önce folik asit almaya başlamaları ve gebe kaldıktan sonra da 3 ay kadar folik asit kullanmaya devam etmeleri büyük önem taşır. Günde 400 mcg folik asit genellikle yeterlidir.

• Sağlıklı Yaşam

Aralıklı Oruç Nedir?

27 Tem 2022

Sağlığa kavuşmayı sağlayan bir diğer mekanizma ise uzayan açlık sonrası hücrelerin kendi içerisindeki zararlı maddeleri sindirmesi yani otofaji’dir. Otofaji ile hücrelerin temizliği, detoks süreci başlar. Metabolizma dengelenir, nörolojik problemler özellikle de beyin sisi yavaş yavaş ortadan kalkar. Enerji dolu, tam bir iyilik hali başlar.

• Cinsel Sağlık

Menopoz Nedir?

26 Tem 2022

Menopoz, hormon seviyelerinin düşmesi nedeniyle reglin (adetin) durmasıdır. Bu genellikle 45-55 yaşları arasında olur. Bazen yumurtalıkların (ooferektomi), rahmin (histerektomi) alınması gibi ameliyat veya kemoterapi gibi tedaviler veya genetik nedenlerle daha erken gerçekleşebilir.