Bebeklerde Genetik Tarama Testleri

Genetik Hastalıkları

Bebeklerde Genetik Tarama Testleri

13 Eki 2024

Bebeklerde genetik tarama testlerinin temel amacı, doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde bazı genetik hastalıkların erken teşhis edilmesi sayesinde uygun tedavi ve önlemlerin alınmasını sağlamaktır.

Bebeklerde genetik tarama testleri nelerdir ?

Bebeklerde genetik tarama testleri

1-Prenatal testler (doğum öncesi)

2-Postnatal (doğum sonrası) olmak üzere 2 ana başlıkta incelenebilir.

Prenatal testler (doğum öncesi) genetik testler ne için yapılır?

Prenatal (doğum öncesi) genetik testler, anne karnındaki bebekte olası genetik sorunları veya genetik anomalileri tespit ederek, hem bebek, hem de aile için en doğru kararın erken aşamada fark edilmesini ve buna göre tıbbi müdahale imkanı sağlamayı amaçlar. Aileye genetik danışmanlık verilerek tedavi seçenekleri değerlendirilir.

Prenatal genetik testlerin yapılmasının başlıca nedenleri şunlardır:

Genetik hastalıkların tanısı

Kromozomal anomalileri tespit etmek

Nöral tüp defektlerini tespit etmek

Cinsiyet kromozomu anomalilerini belirlemek

Doğumsal anomalilerin belirlenmesi

Ailede genetik hastalık öyküsü

İleri yaş gebeliklerinde risk değerlendirmesi

İnfertilite ve tüp bebek (IVF) tedavisi sonrası gebelikler

Yüksek riskli gebeliklerin yönetimi

Genetik hastalık taşıyıcılık durumunun belirlenmesi

Doğum sonrası tedavi ve müdahale planlanması

Gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermek

Bazı etnik gruplarda görülen spesifik genetik bozukluklar için tarama

Prenatal (doğum öncesi) genetik testler nelerdir?

İkili Test (Birinci Trimester Tarama Testi)

Hamileliğin 11-14. haftalarında yapılır, anne kanındaki gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve serbest beta-hCG (insan koryonik gonadotropin) düzeylerini gösterir, ultrason ile de bebeğin ense kalınlığının ölçülerek (nuchal translucency), bebekte Down sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi kromozomal hastalık riski belirlenir.

Üçlü Test

Genellikle hamileliğin 16-18. haftalarında yapılır, anne kanında bulunan alfa-fetoprotein (AFP), total beta-human koryonik gonadotropin (hCG) ve unkonjuge estriol (uE3) değerlerinin ölçülmesi esasına dayanır. Ölçülen değerlerin anne yaşı, kan örneğinin alındığı gebelik haftası ile birlikte değerlendirilmesi önemlidir. Anormal test sonuçları Down sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi kromozom anomalileri ve nöral tüp defektleri (NTD) varlığı ile ilişkilendirilir.

Dörtlü Test

Hamileliğin 15-22. haftalarında yapılır, bu taramada anne kanında beta-hCG, alfa-feto protein (AFP), estriol (E3) ve inhibin-A değerlerine bakılır. Bebekte Down sendromu, nöral tüp defekti, trizomi 18 ve spina bifida açısından riski belirler.

Amniyosentez

İkili, üçlü veya dörtlü tarama testi sonuçlarında kromozomal bozukluk riskinin görülmesi durumunda hamileliğin 16-20. haftalarında yapılır. Rahimden ince bir iğne ile girilerek alınan amniyon sıvısında bulunan, bebeğin hücreleri incelenir. Down sendromu, Kistik Fibrozis, Turner sendromu, Orak hücreli anemi, Kas distrofisi gibi genetik hastalıkları, Spina Bifida gibi nöral tüp defektlerini ve doğuştan gelen bazı Tay-Sachs hastalığı gibi metabolik bozuklukları tespit etmek ve kesin tanı koymak için yapılır. İnvazif bir işlemdir ve % 0,1-0,5 oranında düşük riski bulunur.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Hamileliğin 9-14. haftalarında yapılır. Plasentadan alınan doku örneğinde kromozom anomalileri ve genetik bozukluklar teşhis edilir. Testin gerekliliğine ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin sonuçlarına göre karar verilir. Bu işlem de amniyosentez gibi invazif bir işlemdir ve % 0,5 oranında düşük riski bulunur. Avantajı daha erken uygulanabilmesidir.

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)

Hamileliğin 10. haftasında itibaren yapılır. Anne kanından bebeğin DNA’sına bakılır. Kromozomal hastalık riskini yüksek doğrulukla belirler. Riskli bir işlem değildir. Uygulaması kolay ve hızlı bir testtir. Düşük ya da enfeksiyon gibi riskleri yoktur. Eğer ailede genetik bir hastalık geçmişi varsa, bu tarama testleri daha erken ve daha kapsamlı yapılabilir. Genetik hastalığın gelecek nesillere aktarılmasını önlemesi açısından önemli bir testtir.

Preimplantasyon Genetik Tanı

Tüp bebek (IVF) tedavisi sırasında oluşturulan embriyolardan alınan hücrelerde, kromozomal bozuklukların veya genetik hastalıkların varlığını göstermek amacıyla embriyonun rahme yerleştirilmesinden önce yapılan bir testtir.

İleri anne yaşı 38 yaş üstü kadınlara

Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan çiftlere

Tekrarlayan düşükleri olan kadınlara

Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri olan çiftlere

Bilinen translokasyon) taşıyıcılığı olan ebeveynlere

Kronik genetik hastalığı olan çiftlere

Spermiogram (sperm sayısı ve kaltesi) veya Yumurtalık Problemleri Olan çiftlere PGT önerilir.

Detaylı Ultrasonografi

Hamileliğin özellikle 18-22. haftalarında yapılan detaylı ultrasonografi ile bebeğin fiziksel gelişimi, kalp, beyin, böbrekler gibi organların durumu, yapısal anomali olup olmadığı ve plasentanın durumu değerlendirilir, bebeğin cinsiyeti belirlenebilir. Güvenli ve risksiz bir işlemdir.

Postnatal (doğum sonrası) genetik testler nelerdir?

Yeni Doğan Tarama Testi (Topuk Kanı Testi)

Doğumdan sonraki 48-72 saat içerisinde bebeğin topuğundan alınan kandan, çeşitli metabolik ve genetik hastalıkların (örneğin, fenilketonüri, kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, orak hücre anemisi gibi) tespiti yapılır. Test sonuçları pozitif çıkarsa, kesin tanı koymak için ek testler yapılması gerekebilir. Bu testler erken dönemde tanı alan bebeklerde hastalığın erken dönemde tedavisi, bebeğin sağlıklı bir hayat sürmesi için büyük önem taşır.

Yeni Doğan İşitme Tarama Testi

Doğumdan sonraki 24-48 saat içinde yapılır. Doğumsal işitme kaybının erken dönemde tespiti ile bebeğin dil ve konuşma gelişiminin olumsuz etkilenmesi önlenir. Yapılan testler;

1-Otoakustik Emisyonlar (OAE) Testi: Bebeğin kulağı içine yerleştirilen bir prob aracılığıyla yapılır.

2-Beyin Sapı İşitme Yanıtı (ABR) Testi: Bebeğin başına yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla yapılır. OAE testinin şüpheli olduğu durumlarda veya detaylı bilgi gerektiğinde başvurulan bir testtir.

Yeni Doğan Metabolik Tarama Testleri

Metabolizma ile ilgili sorunların erken teşhisi ve yönetiminde başvurulan testlerdir. Yenidoğanın metabolik hastalık semptomları göstermesi durumunda topuk kanından veya periferik kandan yapılan testlerdir. Bu test ile fenilketonüri, kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, orak hücre anemisi, galaktozemi, metilmalonik asidemi, amino asit ve organik asit metabolizması bozuklukları saptanır.

Bu hastalıkların erken dönemde teşhisi ve tedavisi bebeğin sağlıklı gelişimi için önemlidir.

Kromozom analizi

Yenidoğan döneminde, genetik kromozomal hastalık şüphesi varlığında bebekten alınan periferik kan örneğinde kromozomların incelenmesi, kromozomal hastalıkların teşhisini sağlar. Bu test özellikle doğumsal anomalili veya gelişim geriliği gözlenen bebeklerde önerilir. Down sendromu, Turner sendromu gibi kromozom hastalıkların teşhisinde kullanılır.

Moleküler genetik testler

Belirli bir genetik hastalık varlığı veya şüphesinde, belirli genlerdeki mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılan moleküler spesifik testlerdir. Kistik fibrozis veya spinal müsküler atrofi (SMA) gibi hastalıklarda genetik tanı koymak için başvurulur. Hastalığın sonraki gebeliklerde ortaya çıkmasını önlemeyi hedefleyen testlerdir.

Bu testler, bebeklerin sağlığını korumak ve olası sağlık sorunlarını erken dönemde tespit etmek açısından oldukça önemlidir. Test sonuçları, doktorların bebekler için en uygun tedavi ve bakım planlarını oluşturmasına yardımcı olur.

Postnatal (doğum sonrası) genetik testler ne için yapılır?

Postnatal genetik testlerin temel amacı, doğumdan sonraki dönemde gelişim sürecinde problemler olan bebekleri izlemek ve olası genetik sorunları erken dönemde belirlemektir.

Kromozomal veya moleküler düzeyde genetik hastalık öyküsü olan bebeklerde, postnatal genetik testler;

-hastalığın erken tanı ve tedavisi

-gelişim geriliğinin değerlendirilmesi

-hastalığın sonraki gebeliklerde önlenmesi

-diğer aile üyelerinde riskin belirlenmesi amacıyla yapılır.

Postnatal genetik testler, bebeklerin sağlıklı gelişimini desteklemek ve olası genetik sorunları erken dönemde tespit etmek açısından kritik bir rol oynar. Erken tanı, uygun tedavi ve destek tedavilerinin başlatılmasına olanak tanır, bu da bebeğin sağlıklı yaşam sürme şansını artırır.

Genetik hastalık tanısı konan bebeklerde ailenin izleyeceği yol nasıl olmalıdır?

Genetik hastalık tespit edilen bebekler, genetik danışma almaları için genetik uzmanına yönlendirilmelidir. Genetik danışma; aileyi genetik hastalık hakkında ayrıntılı bilgilendirmek, ailenin diğer üyelerinde hastalık riskini belirlemek, aileyi destek gruplarına yönlendirmek, tedavi seçenekleri ve rehabilitasyon olanakları sağlamak, bebeğin bireysel ihtiyaçlarına uygun tedavi ve bakım planları oluşturmak, uzun vadeli sağlık yönetimi ve bebeğin özel ihtiyaçları ve eğitim olanakları konusunda aileye yol gösterici olması bakımından çok önemlidir.

Dr. Nilgün Duman