Hemofili hastalığı, genetik zeminde gelişen ve kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ile seyreden bir kan pıhtılaşma bozukluğudur.

Hemofili A ve Hemofili B hastalığı cinsiyet kromozomlarından X kromozomu üzerinden aktarılan bir hastalık olduğu için erkek bireylerde daha sık görülür. Hemofili C ise otozomal resesif aktarılır.

Hemofili A'da kalıtsal faktör 8 eksikliği, Hemofili B'de kalıtsal faktör 9 eksikliği, Hemofili C'de ise kalıtsal faktör 11 eksikliği görülür.

Hastalarda sıklıkla kanama bozuklukları ve kontrol altına alınamayan kanamalar olur. Hastalarda diş eti kanamaları, burun kanamaları, gastrointestinal kanamalar, idrarda kan görülmesi, menstrüasyon döneminde uzayan kanamalar, hafif yaralanmalarda kanamanın durmaması, ameliyat sonraki süreçlerde uzayan kanamalar, gebelik döneminde düşükler ve ileri vakalarda spontan yaygın kanamalar, kafa içi kanamalar gelişebilir.

Klinik olarak hafif, orta ve ağır formları vardır. Bu kliniği belirleyen durum; pıhtılaşma faktörlerinin eksikliklerinin şiddetidir.

Hastalığın tanısı; klinik olarak şüphelenilen hastadan alınan kan testlerinde pıhtılaşma faktörlerinin eksikliklerinin bulunmasıyla konur.

Tedavi; ömür boyu sürer ve hemofili hastalığının türüne göre eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması şeklindedir.

Hastalar genetik danışmanlık almalıdır. Özellikle gebe kalmayı düşünen taşıyıcı anne adayları gebelik sırasında prenatal tanı testleriyle bebeğin hemofili olup olmadığını öğrenebilirler.

Hastalar travmadan kaçınmalıdır. Diş tedavisi gördükleri sırada mutlaka doktorunu hastalığı konusunda bilgilendirmelidir. Tedavi ve takiplerini düzenli yapmalıdırlar. Kontrol altına alınmayan hemofili hastalarında spontan gelişen ölümcül kafa içi kanamalar olabileceği unutulmamalıdır.

Dr. Hasan Ali BAŞ

Kaynak:

https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hemophilia?search=hemophilia&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H302566352

Last Sharings

• Sağlıklı Yaşam

Su İçmenin Önemi

29 Jun 2022

Suyun hayatımızdaki rolü nedir? İnsan vücudunun yaklaşık % 60’ı sudan oluşmaktadır. Vücudumuzdaki tüm hücre ve organ sistemlerinin uygun çalışması suya bağımlıdır. Su; vücut sıcaklığının düzenlenmesinde, besinlerin hücrelere taşınmasında ve metabolizma sonucunda oluşan artık ürünlerin uzaklaştırılmasında rol almaktadır.

• Bulaşıcı Hastalıklar

HIV Nasıl Bulaşır?

29 Jun 2022

BİTMEYEN PANDEMİ: HIV (Human Immunodeficiency Virus: İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü) ve neden olabildiği AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome: Edinilmiş Bağışıklık Yetmezliği Sendromu) 1980’lerden beri dünyanın mücadele etmeye çalıştığı büyük pandemilerden biridir.

• Anne ve Çocuk Sağlığı

Hamilelikte Folik Asit Kullanımının Yararları

26 Jul 2022

Folik asit, santral sinir sisteminin gelişiminde çok önemli olduğu için gebelik planlayan anne adaylarının, NTD (nöral tüp defekti) riskini azaltmak için gebe kalmadan en az 2-3 ay önce folik asit almaya başlamaları ve gebe kaldıktan sonra da 3 ay kadar folik asit kullanmaya devam etmeleri büyük önem taşır. Günde 400 mcg folik asit genellikle yeterlidir.

• Sağlıklı Yaşam

Aralıklı Oruç Nedir?

27 Jul 2022

Sağlığa kavuşmayı sağlayan bir diğer mekanizma ise uzayan açlık sonrası hücrelerin kendi içerisindeki zararlı maddeleri sindirmesi yani otofaji’dir. Otofaji ile hücrelerin temizliği, detoks süreci başlar. Metabolizma dengelenir, nörolojik problemler özellikle de beyin sisi yavaş yavaş ortadan kalkar. Enerji dolu, tam bir iyilik hali başlar.

• Cinsel Sağlık

Menopoz Nedir?

26 Jul 2022

Menopoz, hormon seviyelerinin düşmesi nedeniyle reglin (adetin) durmasıdır. Bu genellikle 45-55 yaşları arasında olur. Bazen yumurtalıkların (ooferektomi), rahmin (histerektomi) alınması gibi ameliyat veya kemoterapi gibi tedaviler veya genetik nedenlerle daha erken gerçekleşebilir.