Gilbert Sendromu Nedir?
29 Sep 2024
Gilbert Sendromu klinikte çoğunlukla sarılık ataklarıyla ve kanda bilirubin yüksekliği ile seyreden karaciğerin iyi huylu kalıtsal genetik bir hastalığıdır.
Gilbert sendromlu hastalarda genetik defekt üridin difosfat glukuronil transferaz 1A1 (UGT1A1) genindedir. UGTA1A geni bilirubinin glukuronik asitle konjugasyonundan sorumludur ve bilirubini safrayla atılan ve suda kolayca çözülebilen formuna dönüştüren enzimi kodlayan gendir. Bu gendeki defekt nedeniyle bilirubin safrayla atılamaz ve kanda yüksek olarak tespit edilir.
Aynı zamanda ailesel geçiş gösteren ve otozomal resesif aktarılan bir hastalıktır.
Hastalık tipik olarak seks steroid konsantrasyonlarındaki değişikliklerin bilirubin metabolizmasını etkileyerek plazma bilirubin konsantrasyonlarında artışa yol açtığı ergenlik döneminde ortaya çıkar. Ergenlik öncesi nadiren teşhis edilir.
Gilbert Sendromu Kimlerde Görülür?
Hastalık otozomal resesif aktarıldığı için ebeveynlerden ikisinden de alınan hatalı gene sahip bireylerde görülür.
Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür.
Gilbert Sendromunda Klinik Belirtiler Nelerdir?
Hastalarda çoğunlukla hafif seyirli sarılık atakları oluşur, sarılık dışında genellikle hastalar asemptomatiktir.
Kandaki bilirubin yüksekliğine bağlı olarak bazı hastalarda;
- Sklerada sarılık (gözün beyaz kısmında sarımsı renk oluşumu)
- Karın ağrısı
- Bulantı ve/veya kusma
- Halsizlik ve yorgunluk
- İshal veya kabızlık gibi sindirim sistemi problemleri,
- Koyu renkli sarı idrar,
- İştahsızlık
- Odaklanma sorunu ve dikkatsizlik gibi şikayetler görülebilir.
En sık görülen semptom sklerada sarılık şikayetidir. Hastalığın tanısı çoğunlukla bu aşamada yapılan tahliller sonrası konur.
Hastaların sürekli şikayetleri olmaz, ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır ve bazı durumlar Gilbert Sendromlu hastalarda sarılık ataklarını ve şikayetleri arttırır.
Gilbert Sendromlu Hastalarda Atak Sıklığını Arttıran Risk Faktörleri Nelerdir?
Gilbert sendromlu hastalarda atakları tetikleyen ve bilirubin üretiminin artmasına neden olan;
- Uzun süreli açlık
- Oruç tutmak
- Ateşli hastalıklar ve enfeksiyonlar
- Yoğun stres
- Menstrual siklusun başlaması
- Yoğun alkol tüketimi
- Uykusuzluk
- Yoğun ve tempolu fiziksel aktivite gibi durumlarda hastalık şiddetlenir, sarılık atakları artar.
Gilbert Sendromlu Hastalarda Tanılar Nelerdir?
Sarılık şikayeti sonrası doktora başvuran hastalardan alınan kandan bilirubin değerinin ölçülmesi ile tanı çoğunlukla konur. Fakat Gilbert Sendromu diyebilmemiz için bilirubin artışına neden olan diğer karaciğer ve safra hastalıklarının ekarte edilmesi gerekir. Gilbert Sendromlu hastalarda karaciğer fonksiyon testleri normaldir sadece bilirubin artışı görülür.
Genetik testler tanı karışıklığı olan durumlarda tanıyı doğrulamak için doğrulama testleri olarak kullanılabilir.
Karaciğer biyopsisinin Gilbert Sendromu tanısında herhangi bir yeri yoktur, fakat ayırıcı tanıda diğer karaciğer hastalıklarını ekarte etmek amacıyla kullanılabilir. Yine ayırıcı tanıda karaciğer radyolojik görüntülenme yöntemleri BT, MR gibi tetkiklerden faydalanılabilinir.
Ayırıcı tanıda mutlaka;
- Hepatit, siroz gibi karaciğer hastalıkları
- Safra ve safra kanalı patolojileri
- Hemolitik anemi
- Criggler -Najar Sendromu
- Dubin -Johnson Sendromu gibi hastalıklar araştırılmalıdır.
Gilbert Sendromlu Hastalarda Tedavi Nasıldır?
Gilbert sendromlu hastalar için belirli bir tedavi gerekmez. Bilirubin düzeyindeki artıi dalgalanmalar şeklinde olduğu için çoğunlukla kendiliğinden düzelir.
Hastalarda atak sıklığını azaltmak için hastanın eğitimi ve bazı önerilerde bulunmak gerekir.
- Uyku döngüsünün düzenlenmesi
- Alkol tüketiminden kaçınılması
- Düzenli ve dengeli beslenme,
- Stresör faktörlerin azaltılması
- Yoğun ve tempolu egzersizden kaçınılması önerilir.
- Bazı ilaçlar Gilbert Sendromlu hastalarda atak sıklığını arttırır. Hastalar belirli ilaçlarla alevlenen ve artan toksisite riskinden kaçınma konusunda mutlaka eğitilmelidir.
- Gilbert sendromunun küçük hücreli akciğer kanseri ve kolon kanserinden kullanılan irinotekan adlı kanser ilacının toksisitesini arttırdığı bilinmektedir. Kolesterol ilaçları, kemoterapi ilaçları, HIV tedavisinde kullanılan ilaçlar Gilbert Sendromlu hastaların ataklarının riskini arttırır.
Dr. Hasan Ali Baş
Kaynaklar:
Last Sharings
Su İçmenin Önemi
29 Jun 2022
Suyun hayatımızdaki rolü nedir? İnsan vücudunun yaklaşık % 60’ı sudan oluşmaktadır. Vücudumuzdaki tüm hücre ve organ sistemlerinin uygun çalışması suya bağımlıdır. Su; vücut sıcaklığının düzenlenmesinde, besinlerin hücrelere taşınmasında ve metabolizma sonucunda oluşan artık ürünlerin uzaklaştırılmasında rol almaktadır.
HIV Nasıl Bulaşır?
29 Jun 2022
BİTMEYEN PANDEMİ: HIV (Human Immunodeficiency Virus: İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü) ve neden olabildiği AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome: Edinilmiş Bağışıklık Yetmezliği Sendromu) 1980’lerden beri dünyanın mücadele etmeye çalıştığı büyük pandemilerden biridir.
Hamilelikte Folik Asit Kullanımının Yararları
26 Jul 2022
Folik asit, santral sinir sisteminin gelişiminde çok önemli olduğu için gebelik planlayan anne adaylarının, NTD (nöral tüp defekti) riskini azaltmak için gebe kalmadan en az 2-3 ay önce folik asit almaya başlamaları ve gebe kaldıktan sonra da 3 ay kadar folik asit kullanmaya devam etmeleri büyük önem taşır. Günde 400 mcg folik asit genellikle yeterlidir.
Aralıklı Oruç Nedir?
27 Jul 2022
Sağlığa kavuşmayı sağlayan bir diğer mekanizma ise uzayan açlık sonrası hücrelerin kendi içerisindeki zararlı maddeleri sindirmesi yani otofaji’dir. Otofaji ile hücrelerin temizliği, detoks süreci başlar. Metabolizma dengelenir, nörolojik problemler özellikle de beyin sisi yavaş yavaş ortadan kalkar. Enerji dolu, tam bir iyilik hali başlar.
Menopoz Nedir?
26 Jul 2022
Menopoz, hormon seviyelerinin düşmesi nedeniyle reglin (adetin) durmasıdır. Bu genellikle 45-55 yaşları arasında olur. Bazen yumurtalıkların (ooferektomi), rahmin (histerektomi) alınması gibi ameliyat veya kemoterapi gibi tedaviler veya genetik nedenlerle daha erken gerçekleşebilir.